Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında
(daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif
geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki
ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile
birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların
yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara göre Pyrin geninin
mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala
bilinmemektedir.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü,
muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri
ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı
koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir önemi yoktur çünki hastaların %
80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve
ana-babasından aldığı gen değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik
araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülür.Bu
durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla
hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde
1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız
yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak
oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler.
Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya
başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidoza
rastlanılmaktadır.

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği
bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına
rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda,
ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte
anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi
arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF hastaları
için en güvenli ve uygun seçenektir.

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış
kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür.
Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha
fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve
bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF
hastalarına gebe almamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir
teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm FMF'li gebelerde
(bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs
tesbiti için) "amniosentez" yapılır. (Amniosentezde; özel bir yöntemle
bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek
alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya amnormal bir
durumun varlığı araştırılır.)

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için
"karyotip analizi" yapılır.