Preimplantasyon (Genetik Tanı)

Dünyanın en ünlü tüp bebek ve
genetik uzmanları Antalya'da düzenlenen 5. Dünya Preimplantasyon Genetik
Tanı Kongresi'nde bir araya geldi. Tüp bebekteki son gelişmeler,
embriyolarda preimplantasyon genetik tanı, mikroenjeksiyon, kök hücre
nakli, gen tedavisi, klonlama, embriyolarda kanser riski tanımlanması,
organ geliştirme, yapay rahim gibi ilginç konuların yer aldığı kongrede,
işin etik boyutu da uzun uzun tartışıldı. Dünyada ilk tüp bebek
uygulamasını gerçekleştiren 'tüp bebeğin babası' İngiliz bilim adamı
Prof. Dr. Robert Edwards'ın yanı sıra, embriyolarda genetik çalışmaları
dünyada ilk kez gerçekleştiren Prof. Dr. Yury Verlinsky ve Türkiye'de
ilk mikroenjeksiyon, TESE ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerini
uygulayan Doç. Dr. Semra Kahraman gibi birçok 'ilk' ile görüşme
fırsatını bulduğumuz kongrede verilen mesaj, genetik biliminin
'geleceğin tedavi şekli' olmasıydı. Tüp bebekte embriyoyu anne rahmine
yerleştirmeden önce bunlara genetik tarama yapılarak, sadece sağlıklı
olanların yerleştirilmesinin çok önemli olduğunu vurgulayan uzmanlar,
ayrıca hızlı ilerleyen kök hücre çalışmalarının özellikle diyabet,
Alzheimer, Parkinson gibi genetik hastalıklara sahip insanlara umut vaat
ettiğini belirtti. Genetikte tedavi amaçlı ve hastalıkları 'yok etme'
amaçlı yapılan çalışmalarınsa ahlaka kesinlikle aykırı olmadığı
vurgulandı, örnek olarak da KKTC verildi. Çünkü Kıbrıs'ta,
preimplantasyon genetik tanı sayesinde, 1990 yılından beri yeni talasemi
(Akdeniz Anemisi) hastalarına rastlanmıyor, yani embriyolara genetik
tanı yaparak anne rahmine sadece sağlıklı embriyolar yerleştirilmesiyle
sadece sağlıklı çocuklar dünyaya getirilerek, hastalığın kökü
kurutuldu...

Genetik tanıya ilgi artıyor

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) belki de genetikte en önemli
konulardan biri. Çünkü PGT, genetik hastalıklardan 'arınmış', sağlıklı
bebekler dünyaya getirmek açısından ideal bir yöntem. Ancak PGT
yöntemini, talasemi (Akdeniz Anemisi) gibi birtakım ciddi genetik
hastalıklara sahip olup bu hastalığı bebeğine aktarmak istemeyen
çiftlerin de yaptırmalarında yarar var. Çünkü uzmanlara göre genetik
hastalıkları "yok etmenin' tek yolu preimplantasyon genetik tanı. Tıpkı
KKTC'de olduğu gibi. Organon ilaç firması ana sponsorluğunda İstanbul
Memorial Hastanesi ve Chicago'daki Reproduktif Genetik Enstitüsü
tarafından düzenlenen kongrede görüştüğümüz kongre başkanı ve İstanbul
Memorial Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Başkanı Doç. Dr. Semra Kahraman,
sağlıklı nesiller için özellikle preimplantasyon genetik tanının çok
önemli olduğunu vurguluyor. Bu konuya olan ilginin gün geçtikçe
arttığını belirten Kahraman, "Dünyada preimplantasyon genetik tanı
yapılmış 5 bin civarında vaka mevcut. Bu yöntem yapılarak dünyaya gelen
sağlıklı bebek sayısı ise bin civarında. Embriyolara genetik tanı
uygulanması giderek artan bir ilgi ve destek görmekte. Bu uygulamanın
emniyeti ve sonuçlarına bakarak, bunun daha geniş gruplara da
uygulanması gerektiğine karar verildi kongrede" diyor. 'Kanser
çalışmaları'nda akla ilk gelen isimlerden Chicago Reproduktif Genetik
Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Yury Verlinsky, preimplantasyon genetik tanı
yönteminin kansere yatkın olan çiftler açısından da çok önemli olduğunu
vurguluyor. Verlinsky, "Özellikle de meme ve bağırsak kanseri gibi
kanserlere erken tanı koymak çok önemli. Yapmış olduğumuz çalışmalarla
kanser riski olan kişilerin, 'kanserden uzak' çocuklar dünyaya
getirmelerini hedefliyoruz. Kanseri yok etmek, riski azaltmak, genetik
yatkınlığı ortadan kaldırmak ve kanser oluşturabilecek genleri
embriyolarda keşfedip, kanseri önlemek için yeni teknikler geliştirmeye
çalışıyoruz. Kansersiz bebeklerin dünyaya gelmesini, kanser riskinin
azalmasını amaçlıyoruz. Gelişmeler ise çok hızlı ilerliyor" diyor.

Talasemi taşıyıcıları dikkat!

Dünyada talasemi hastalığı nedeniyle incelenen ve preimplantasyon
genetik tanı sonucu doğan 50'den fazla bebek var. Kahraman, "Türkiye'de
embriyolarda ilk talasemi tanısı 2001 yılında İstanbul Memorial
Hastanesi'nde gerçekleştirilmiş ve HLA doku grubu uyumlu ilk bebek Can
2002 yılı Nisan ayında dünyaya gelmiştir. Talasemi hastası olan ablası
ile aynı doku grubuna sahip olarak doğan Can'ın göbek kordonundan alınan
kan donduruldu ve geçen günlerde İsrail'de ablaya nakledilerek işlem
başarı ile sonuçlandı" diyor. Preimplantasyon genetik tanının
kullanılmasının bir avantajı da anne rahmine daha az sayıda sağlıklı
embriyo vererek çoğul gebelik riskinin önüne geçebilmek. Preimplantasyon
genetik tanı, bunun da sağlanabilmesi açısından önemli bir gelişme. İlk
tüp bebek uygulamasını 1978'de İngiltere'deki Bourn Hall Klinik'te
gerçekleştiren Prof. Dr. Robert Edwards'a, öncüsü olduğu tüp bebek
uygulamalarındaki gelişmeleri nasıl bulduğunu soruyoruz. "Gelişmeler
harika!" diyor Edwards. Avrupa İnsan Embriyolojisi Derneği kurucusu,
Human Reproduction dergisinin kurucusu, RBM Online adlı tıp dergisinin
yayın yönetmeni, Uluslar arası Preimplantasyon Genetik Tanı Birliği
(PGDIS) yönetim kurulu üyesi olan Edwards, tüp bebek fikrinin, aklına
1955 yılında takıldığını söylüyor. Edwards, "Bugün tüp bebekle ilgili
konuşulan her şeyi ben ve ekibim 1960'lı yılların başında başlattım. Ben
genetik eğitimi aldım. Ayrıca üreme sağlığı ve embriyoloji konusunda da
uzmanlığımı tamamladım. 1960'lı yıllarda genetik uzmanları embriyolar
üzerinde üreme sağlığıyla ilgili çalışmalar yapmıyorlardı. Embriyologlar
da genetikle ilgili bilgi sahibi değildi, bu ikisinin kombinasyonunu
sadece ben yapmıştım. Birçok çalışma ve bilimsel araştırma yaptıktan
sonra sonunda tüp bebek uygulamasını gerçekleştirdim ve 1978 yılında ilk
tüp bebek olan Louise Brown dünyaya geldi" diyor. Louise Brown şu an 25
yaşında ve evlenmek üzere...

Gelişmeler Harika

Dokuz yıl uğraştıktan sonra tüp bebek yöntemini geliştiren Prof. Edwards
kadından aldığı yumurtayla erkekten aldığı spermi laboratuar ortamında
döllendirdikten sonra, döllenmiş yumurtayı (embriyo) tekrar annenin
rahmine yerleştirerek Louise Brown’un doğmasına “yardımcı oluyor”. Ve şu
an tüp bebek yöntemiyle dünya gelmiş çocuk sayısı dünyada 1.500.000.
“Çok iyi öğretmenlerim vardı” diyor ve şöyle devam ediyor: “Şu anki
gelişmeler harika. Özellikle de preimplantasyon genetik tanı sayesinde
hastalıklar hamile kalmadan tespit ediliyor. Tüp bebek yöntemi temelde
değişmedi, ama yöntemler geliştirildi ve modernleştirildi. Kıbrıs çok
güzel bir örnek. Orada preimplantasyon genetik tanı sayesinde artık yeni
talasemi hastaları doğmuyor. Hastalık yok edildi”. Edwards’ın özel
hayatını, hobilerini de merak ediyoruz elbette. Edwards anlatıyor: “Ben
genetik ve tüp bebek alanlarında çok çalıştım, ama artık laboratuar
çalışmaları yapmıyorum. Şu an dünyayı dolaşıyorum, kongrelere
katılıyorum. Yeni gelişmeleri takip ederek mutlu oluyorum. RBM Online
Dergisi’nin yayın yönetmeniyim. Yazılar yazıyorum. Bahçemdeki ağaçlarla
ilgileniyorum. Hepsini ben diktim. Bahçeme bakım yaparak deşarj
oluyorum. Özellikle de güneşli, güzel havalarda bahçe işlerine dalarak
yemek yemeyi bile unutuyorum. Ağaçlarımla o kadar ilgileniyorum ki,
onların adeta bana ‘Çok teşekkür ederim’ dediklerini duyuyorum. Ayrıca
siyasetle ilgileniyorum. Bir zamanlar İngiliz İşçi Partisi’nde yıllarca
siyaset yapmıştım, Cambridge’de yıllarca şansölye olarak görev yaptım.
Kitap okumayı da çok seviyorum. Türkiye’ye gelmek beni çok mutlu etti.
Çok hevesli genç Türk bilim adamları var. Her şeyi öğrenmek istiyorlar.
İngiliz öğrencilerimden çok daha meraklı ve hevesliler. Türkiye bu bilim
adamlarıyla gurur duymalı” diyor.


Kimler preimplantasyon yaptırmalı?

Tüp bebek programına alınan her çift, özellikle de genetik hastalıklara
ve risklere sahip olan çiftler
İleri yaştaki kadınlar (35 yaş ve üzeri)
Birkaç kez tüp bebek-mikroenjeksiyon yapılmasına rağmen hamile kalamayan
kadınlar
Gebeliği sık sık düşükle sonlananlar
Daha önce genetik bir hastalığa sahip bebeği olanlar veya sorunlu doğum
öyküsü olanlar
Genetik hastalıkların olduğu bir aileden gelenler, taşıyıcılar
Kadın yumurta hücresinde veya erkek sperm hücresinde saptanan özel
şekilsel değişikliklerin var olduğu çiftler