Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar

Canlılardaki kalıtsal özelliklerin
dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik
denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen
değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden
genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği
bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki
biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana
gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş
denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan
yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde
kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar,
öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler
olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.(
Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı,
pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR:

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen
kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda
ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X
kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X
taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve
genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre
iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında
olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile
döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu
dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat
normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa
boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler,
kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y
kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin
yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan
gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri
üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı
gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden
oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara
sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri
küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal
kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu
gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir.
Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı
bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR:

Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından
meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde
renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar.
Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk
körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen
var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y
kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar
kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı
renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın
meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların
kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem
oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını
sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak
taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna
erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla
taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş
civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı
şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında
ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana
getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün
erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu
hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları
tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.