Genetik ve Kanser Arasındaki İlişki

İkinci sınıf kanser tipi de çoğalmayı durdurucu görevi yapan genlerdeki
mutasyonlar, etkinlikleri az ya da çok değişmiş proteinlerin yapımına
neden olur. Genlerdeki bozukluklar, genellikle gen kaybı biçiminde
gerçekleşir. Bu durumda protein sentezi durma noktasına gelir. Bu durum
da hücrenin komşu veya uzaktaki her bir hücre ile iletişiminin kesilmesi
olarak değerlendirilebilir.

DNA sentezi ya da protein sentezi aşamalarını denetleyen ve onaran
mekanizmalar mevcuttur. Mutasyonların sonucunda, geni şifreleyen çift
zincirli DNA molekülünün bir sarmalında gelişen değişiklikler, onarım
mekanizmasıyla orijinaline sadık kalınarak tamir edilir. Mutasyonların
etkisi beklenenden daha fazla tahrip edici olması söz konusu olduğunda,
tamir mekanizması DNA zincirinde aslına yakın düzeltmeler
gerçekleştirir. Duplikasyon (parça eksilmesi) şeklinde gelişen
mutasyonların onarımı ise mümkün olamamaktadır. RNA moleküllerinin tek
zincirli olması dolayısıyla mevcut onarım sistemlerin aslına uygun
düzeltme yapabilmesi mümkün değildir. Hücre çekirdeğindeki ana DNA’dan
aldığı bilgiyi ribozoma taşıyan m-RNA, (mesaj ileten) mutasyonlara son
derece açıktır. Oluşabilecek mutant m RNAlar, sentezi durdurucu ya da
yönünü değiştirici etkiler oluşturur.

Kanserli hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlar rasgele değildir. Özellikle
tamir mekanizmalarında, farklılaşmada, programlı hücre ölümü ve hücre
çoğalmasında rol alan proteinleri şifreleyen genlerde mutasyonlar
gelişir.

2003 yılında tamamlanması beklenen insan genomu projesi,son verilere
göre sayıları 30-40 bin kadar olan genin DNA dizilerinin tamamının
belirlenmesini amaçlamaktadır. Bunu takip eden evrede , bu genlerin
hangilerinin hangi tip insan hastalığında rol aldığının saptanması
gündeme gelecektir. Onkoloji açısından bu çalışmalar hastalık etiolojisi
ile genetik mutasyonlar ilişkilerinin belirlenmesi, hastalığın
tedavisinde gen tedavisi dahil, yeni tedavi yöntemlerinin denenmesi gibi
konuları karşımıza çıkaracaktır.